Santiago, 14 de abril de 2016.- El presidente del Parlamento de Galicia, Miguel Ángel Santalices Vieira, se entrevistó hoy en su despacho de la Cámara, con el presidente de la Asociación Nacional del Síndrome de Bardet-Biedl y Ciliopatías (ANASBABI CILIOPATÍAS), José Carlos Pumar Martínez, que le trasladó información sobre el trabajo que desarrollan desde esta entidad y explicó la situación y los problemas a los que se enfrentan las personas afectadas por las enfermedades raras.

 

Según Pumar Martínez, los registros apuntan la existencia de 80.000 personas afectadas por alguna enfermedad rara en Galicia.

 

Se definen cómo ciliopatías diferentes enfermedades monoxénicas degenerativas como la enfermedad poliquística renal, a nefronoptisis, retinose pigmentaria, el síndrome Bardet-Biedl, el síndrome Joubert o el Meckel, entre otras. Pueden catalogarse como ciliopatías, un concepto reciente, las enfermedades que causan una disfunción o mal funcionamiento de un organelo celular, parecido al cabello, llamado cilio. Los cilios participan en la transducción de una variedad de señales extracelulares que influyen en la polaridad, crecimiento neuronal, diferenciación o mantenimiento de los tejidos. Una amplia gama de señales pode recibirse por los receptores ciliares que incluyen la fotosensación, mecanosensación, osmosensación, termosensación, sensación hormonal y olfatoria.